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Síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar La polineuropatía amiloide familiar (FAP) o polineuropatía amiloide transtiretina El diagnóstico diferencial debe incluir neuropatía diabética, polineuropatía años después de la aparición de los primeros síntomas y puede ocurrir. Las polineuropatías amiloidóticas familiares (PAF) son enfermedades y en general la muerte ocurre 10 a 15 años después del inicio de los primeros síntomas. de polineuropatía con compromiso autonómico precoz, entre ellas la diabetes. La amiloidosis es una de las causas más comunes de polineuropatía junto con la Palabras clave: amiloidosis familiar, amiloidosis hereditaria, polineuropatía, The most common causes of neuropathy are diabetes mellitus, alcoholism. visual vestibular mismatch symptoms of diabetes type 2 jdrf diabetes stats in use gestational diabetes medications during pregnancy diabetes update 2020 university of manitoba webmails usana diabetes español dia mundial de la diabetes en venezuela cancion letra nice guidelines diabetes in the elderly diabetes self management magazine change of address nursing care plan for diabetes mellitus nandana

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La polineuropatía amiloide familiar FAP o polineuropatía amiloide transtiretina TTR es una neuropatía progresiva sensitivo-motora autonómica que aparece en la edad adulta.

La pérdida de peso y la implicación cardiaca son frecuentes; también pueden darse complicaciones oculares o renales.

Los cortes tisulares se tiñen con colorante rojo Congo y se examinan con microscopio de luz polarizada para observar la birrefringencia característica.

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Las fibrillas no ramificadas de 10 nm también pueden ser reconocidas por microscopia electrónica en muestras de biopsia del corazón o los riñones. Después de que la amiloidosis ha sido confirmada por biopsia, el tipo se determina usando una variedad de técnicas.

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Para algunos tipos de amiloidosis, la inmunohistoquímica o la inmunofluorescencia pueden source diagnósticas, pero hay resultados de tipificación falsos positivos. Los pacientes son examinados para detectar la afectación de órganos, comenzando con pruebas no invasivas:. Si la afección cardíaca se sospecha por los síntomas, el ECG o los biomarcadores cardíacos, se hace ecocardiografía para medir la relajación diastólica y la función sistólica y para detectar la hipertrofia biventricular.

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La gammagrafía con pirofosfato de tecnecio es una prueba validada, altamente sensible y específica para la miocardiopatía amiloidea ATTR. El pronóstico depende del tipo de amiloidosis y del órgano comprometido, pero con la atención apropiada y específica para la enfermedad, muchos pacientes tienen una excelente expectativa de vida.

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La amiloidosis TTR no tratada generalmente progresa a cardiopatía terminal o enfermedad neurológica dentro de los 5 a 15 años. El pronóstico en la amiloidosis AA depende en gran medida de la eficacia del tratamiento de la enfermedad infecciosa, inflamatoria, o maligna subyacente.

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Para todas las formas de amiloidosis sistémica, las medidas de soporte pueden ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Renal: Los pacientes con síndrome nefrótico y edema deben ser tratados con restricción de sal y líquidos y diuréticos de asa; debido a la pérdida continua de proteínas, la ingesta de https://cerrajeria.es-in.site/2019-07-17.php no debe restringirse. El trasplante de riñón es una opción cuando se controla el proceso de la enfermedad subyacente, y puede síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar supervivencia a largo plazo comparable a la de otras enfermedades renales.

Cardíaca: Los pacientes con miocardiopatía deben ser tratados con restricción de síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar y líquidos y diuréticos de asa. El trasplante cardíaco es exitoso en pacientes muy bien seleccionados con amiloidosis primaria o ATTR y compromiso cardíaco grave. Gastrointestinal: Los pacientes con diarrea pueden beneficiarse de la loperamida. Sistema nervioso : En los pacientes con neuropatía periféricala gabapentina o la pregabalina o duloxetina pueden aliviar el dolor.

También pueden ser de utilidad las medias de soporte, y se puede usar fludrocortisona en pacientes sin edema periférico, anasarca, o insuficiencia cardíaca. La quimioterapia usando un agente alquilante p. Los inhibidores del proteasoma p. Elaboramos una amplia anamnesis para recabar todos los datos de interés para nuestro estudio.

El tobillo TPA en flexión dorsal con rodilla extendida evitando la pronación. En la articulación mediotarsiana fijamos la articulación subastragalina para evitar la flexión plantar del tobillo, analizamos la eversión e inversión de dicha articulación en el plano frontal.

Se utilizó la escala de fuerza muscular de Daniels 22 para comprobar las gradaciones del tríceps sural.

Amiloidosis

Evaluamos la sensibilidad superficial link, la sensibilidad profunda consciente, la sensibilidad profunda inconsciente, el estado síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar la piel, y sudoración o presencia de artropatías 21,25— La sensibilidad profunda consciente se exploró con un diapasón de Rydel-Seiffer de Hz, para la sensibilidad vibratoria, y con el filamento de Semmes-Weinstein de 5,07 mm para la sensibilidad barestésica o presora sobre 5 puntos en cada pie.

En la sensibilidad profunda inconsciente analizamos la estabilidad de la marcha, tono muscular rigidez o flacidezy los reflejos rotulianos, aquileos y cutaneoplantar.

Diabetes

Evaluamos el reflejo cutaneoplantar, el reflejo aquileo y el rotuliano analizando su normalidad, ausencia o exacerbación. Para recoger los datos obtenidos en la exploración de la polineuropatía nos ayudamos de la escala de Boulton NDS Neuropathy Disability Score.

Examinamos la ausencia de vello, la coloración de la piel, la temperatura, la presencia de edemas o varices, las alteraciones de la piel o las uñas, la presencia de ulceraciones o lesiones, la palpación de pulsos poplíteo, tibial posterior y pedio see more Se utilizó la escala de síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar muscular de Daniels para comprobar las gradaciones del tríceps sural y la escala de Boulton NDS 20 para describir los síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar de la neuropatía.

La descripción de la muestra estuvo constituida por 3 sujetos de género femenino y 9 de género masculino.

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La tabla 2 muestra una descripción de los resultados de variables de la anamnesis, la escala de Daniels, Boulton DNS, y la valoración de pulsos y la flexión dorsal de tobillo de los pacientes de la muestra.

Tabla descriptiva de variables analizadas en los 12 pacientes del estudio.

Las polineuropatías amiloidóticas familiares (PAF) son enfermedades y en general la muerte ocurre 10 a 15 años después del inicio de los primeros síntomas. de polineuropatía con compromiso autonómico precoz, entre ellas la diabetes.

Fuentes: Bonilla Toyos síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar al. Tabla descriptiva de algunas alteraciones podológicas de los 12 individuos. Fuente: Pascual Gutiérrez et al. Es fundamental la detección precoz de portadores del gen TTR mutado, y siendo el hígado el principal responsable de la síntesis de la proteína anómala, cuanto antes se realice el trasplante, menor es la repercusión que la enfermedad produce en los órganos por la acumulación de amiloide.

En este punto coinciden todos los autores. Hasta hace aproximadamente 2 décadas esta enfermedad era completamente desconocida por lo que los pacientes afectados con estos síntomas eran diagnosticados erróneamente.

Este registro de datos ya se ha puesto en marcha con algunas síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar debido a que existen miembros de las familias afectadas posibles portadores que se niegan a hacerse las pruebas genéticas.

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El objetivo del presente síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar consiste en observar y síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar las posibles alteraciones en los pies de nuestros sujetos estudiados y, por lo tanto, comprobar si el podólogo puede tener un papel destacado link la detección de dicha enfermedad.

La principal limitación que se encuentra el podólogo en su lugar de trabajo, es no estar integrado, en algunos casos, en un equipo multidisciplinar para poder abordar íntegramente esta enfermedad, pero dado que el diagnóstico precisa de una alta sospecha clínica basada en el conocimiento de la enfermedad, el podólogo podría ser de mucha utilidad a la hora de derivar al paciente al especialista oportuno.

El podólogo, como especialista del pie, debe estar preparado e instruido sobre esta enfermedad para poder solventar con eficacia los problemas podológicos que presenten estos pacientes. Los resultados del presente estudio han demostrado la importancia de la anamnesis y la exploración clínica del pie en este tipo de pacientes, incidiendo en los posibles antecedentes familiares de la enfermedad y en la procedencia del paciente de una zona endémica.

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Es importante señalar la escasez de síntomas neurológicos en el pie de un sujeto de nuestra investigación. No existe bibliografía al respecto, debido a esto no podemos comparar los resultados con otros estudios similares.

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Las polineuropatías amiloidóticas familiares (PAF) son enfermedades y en general la muerte ocurre 10 a 15 años después del inicio de los primeros síntomas. de polineuropatía con compromiso autonómico precoz, entre ellas la diabetes.

El podólogo puede ofrecer distintas herramientas terapéuticas para mejorar la salud del pie de estos enfermos, puede prevenir posibles enfermedades que pudieran manifestarse en el trascurso de la enfermedad y derivar al paciente al especialista oportuno. Los autores no presentan conflictos de interés relevantes con el presente artículo.

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ISSN: Artículo anterior Artículo siguiente. Artículo original. Descriptive analysis of different podological aspects in patients with amyloid familiar polyneuropathy: A case series. Descargar PDF. María José López Rubiano.

Autor para correspondencia. Este artículo ha recibido. Under a Creative Commons license. Información del artículo.

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Tabla 2. Tabla 3. Tabla 4.

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Introducción La polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina, también conocida como enfermedad de Corino Andrade, es una amiloidosis hereditaria autosómica dominante producida por mutaciones en el gen de la proteína transtiretina.

Con esos antecedentes se realizó el diagnóstico de polineuropatía amiloide sensitivo-motora y autonómica, de evolución precoz y con características clínicas compatibles con una polineuropatía amiloidótica familiar tipo I. La electromiografía demostró una polineuropatía sensitivo-motora axonal.

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El estudio con microscopia óptica del nervio sural informó trayectos nerviosos interrumpidos por un material amorfo, eosinófilo, que no se tiñó con rojo Congo.

Entras cinco años de evolución y en presencia de un compromiso multisistémico, se planteó la hipótesis diagnóstica de esclerodermia.

La paciente falleció ese mismo año a la edad de 50 años.

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Microscopia electrónica de nervio sural. Se aprecian numerosos depósitos de fibrillas de amiloide, los cuales se encuentran difusamente distribuidos en el endoneurio y tejido conectivo. La biopsia, que puede ser de piel, nervio o de grasa abdominal, revela la presencia de amiloide, el cual se caracteriza por teñirse con el rojo Congo y presentar birrefringencia a la luz polarizada.

Dado que la expresión fenotípica en ambos pacientes es muy concordante con una polineuropatía amiloidótica familiar síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar I, es probable que estemos en presencia de una de las 70 mutaciones restantes del gen descritas.

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Aquella historia ejemplifica la progresión de la enfermedad. La afectación cardíaca es importante, especialmente las alteraciones de la conducción.

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Pero la confirmación definitiva se realiza mediante el estudio genético del gen de la TTR. Conclusión Es fundamental la detección precoz de portadores del gen TTR mutado y siendo el hígado el principal responsable de la síntesis, cuanto antes se realice el trasplante, menor es la repercusión que la enfermedad produce en los órganos por la acumulación de amiloide. Bibliografía 1.

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Se trata de una revista científica en Open Access de periodicidad semestral con revisión por pares. La polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina, también conocida como enfermedad de Corino Andrade, es una amiloidosis hereditaria autosómica dominante producida por mutaciones en el gen de la proteína transtiretina.

Se realizó un trabajo de campo preliminar a un grupo de 12 sujetos afectados por polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina naturales de Valverde del Camino Huelva.

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Se aplicó un protocolo de exploración síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar y se valoraron diferentes aspectos relacionados con dicha enfermedad.

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Transthyretin family amyloid polyneuropathy also known as Corino Andrade's disease is an autosomal dominant inherited amyloidosis produced by mutations in the Transthyretin protein gene. The most frequent initial clinical symptom is a classic motor sensory syndrome, which starts in the feet and legs and then extends to the arms, trunk and nerves of the skull In Spain, endemic foci have been described in Mallorca and in Valverde del Camino Huelva. The objective of the present study is to observe the most frequent podiatric disorders that suffer the individuals of this síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar based on see more neuropathy that they suffer, as well as, to evaluate the role of the podiatrist in this condition.

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Preliminary fieldwork was carried out on a group of 12 individuals affected by natural transthyretin family amyloid polyneuropathy from Valverde del Camino Huelva. A podiatric examination protocol was applied and evaluated different aspects related to this disease. A podological examination protocol was applied and different aspects related to this disease were evaluated.

The most relevant results showed that the thermal, tactile, painful, vibratory and pressure sensations in the feet were altered. Achilles reflex was absent in a large percentage of individuals, as well as decreased dorsiflexion. The clinical variability of the disease indicates the relevance of a multidisciplinary approach, in which podiatrists can be key in the early detection and treatment of this síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar.

En su evolución la PAF-TTR es progresiva, invalidante y mortal 4,5 y sin tratamiento conduce a la muerte en un plazo medio de 10 a 15 años 1. Esta enfermedad se origina por una mutación simple o puntual del gen a nivel del cromosoma 18 de una proteína llamada transtiretina TTR trasportadora de la tiroxina y el retinol 7,9 ; generalmente la mutación síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar en la sustitución de valina por metionina dando lugar a una proteína anómala de la transtiretina 9, La proteína anómala que circula por el torrente sanguíneo se deposita progresivamente como amiloide en diferentes órganos y tejidos, principalmente en see more sistema nervioso periférico: nervios motores, sensitivos y sistema vegetativo 1—3,7.

Los síntomas después del trasplante se ralentizan y en algunos casos los enfermos observan con el tiempo una leve mejoría 8,9, Posteriormente se afectan las partes distales del síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar superior 1,3,4. Desde el punto de vista genético, un test oportuno permite la identificación de una mutación en el gen de la TTR 7, Ante un diagnóstico de sospecha se aconseja test genético los familiares de primer grado DPN: puntuación modificada de discapacidad por polineuropatía.

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source Tabla adaptada de Adams Se realizó un estudio transversal, observacional y descriptivo en una muestra de 12 sujetos naturales de Valverde del Camino Huelva. Las exploraciones podológicas fueron realizadas en la clínica López Rubiano sita en Valverde del Camino Huelvaentre el 1 de septiembre y el 20 de diciembre de Todas las exploraciones fueron realizadas por el mismo investigador, que es el síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar autor del artículo M.

Los participantes fueron informados de las distintas exploraciones que les íbamos a realizar y para ello firmaron el consentimiento informado pertinente. Los procedimientos seguidos se conformaron a las normas éticas del comité de experimentación humana responsable y de acuerdo con la Asociación Médica Mundial y la Declaración de Helsinki Se analizaron los datos de forma descriptiva, en base a la recogida de datos y a la exploración podológica de cada individuo que estuvo centrada en 4 aspectos fundamentales:.

Elaboramos una amplia anamnesis para recabar todos los datos de interés síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar nuestro estudio. El tobillo TPA en flexión dorsal con rodilla extendida evitando la pronación. En la articulación mediotarsiana fijamos la articulación subastragalina para evitar la flexión plantar del tobillo, analizamos la eversión e inversión de dicha articulación en el plano frontal.

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Evaluamos síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar reflejo cutaneoplantar, el reflejo aquileo y el rotuliano analizando su normalidad, ausencia o exacerbación. Para recoger los datos obtenidos en la exploración de la polineuropatía nos ayudamos de la escala de Boulton NDS Neuropathy Disability Score.

Examinamos la ausencia de vello, la coloración de la piel, la temperatura, la presencia de edemas o varices, las alteraciones de la piel o las uñas, la presencia de ulceraciones o lesiones, la palpación de pulsos poplíteo, tibial posterior y pedio 21,25— Se utilizó la escala de fuerza muscular de Daniels para comprobar las gradaciones link tríceps sural y la escala de Boulton NDS 20 para describir los síntomas de la neuropatía.

Las polineuropatías amiloidóticas familiares (PAF) son enfermedades y en general la muerte ocurre 10 a 15 años después del inicio de los primeros síntomas. de polineuropatía con compromiso autonómico precoz, entre ellas la diabetes.

La descripción de la muestra estuvo constituida por 3 sujetos de género femenino y 9 de género masculino. La tabla 2 muestra una descripción de los resultados de variables de la anamnesis, la escala de Daniels, Boulton DNS, y la valoración de pulsos y la flexión dorsal de tobillo de los pacientes de la muestra. Tabla descriptiva de variables analizadas en los 12 pacientes del estudio.

Fuentes: Bonilla Toyos et al.

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Tabla descriptiva de algunas alteraciones podológicas de los 12 individuos. Fuente: Pascual Gutiérrez et al. Es fundamental la detección precoz de portadores source gen TTR mutado, y siendo el hígado el principal síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar de la síntesis de la proteína anómala, cuanto antes se realice el trasplante, menor es la repercusión que la enfermedad produce en los órganos por la acumulación de amiloide.

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En este punto coinciden todos los autores. Hasta hace aproximadamente 2 décadas esta enfermedad era completamente desconocida por lo que los pacientes afectados con estos síntomas eran diagnosticados erróneamente.

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Este registro de datos ya se ha puesto en marcha con algunas limitaciones debido a que existen miembros de las familias afectadas posibles portadores síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar se niegan a hacerse las pruebas genéticas.

El objetivo del presente estudio consiste en observar y describir las posibles alteraciones en los pies de nuestros sujetos estudiados y, por lo tanto, comprobar si el podólogo puede tener un papel destacado en la detección de dicha enfermedad. La principal limitación que se encuentra el podólogo en su lugar de trabajo, es no estar integrado, en algunos casos, en un equipo multidisciplinar para poder abordar íntegramente esta enfermedad, pero dado que el diagnóstico precisa de una alta sospecha clínica basada en el conocimiento de la enfermedad, el podólogo podría ser de mucha utilidad a la hora de derivar al paciente al especialista oportuno.

El podólogo, como especialista síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar pie, debe estar preparado e instruido sobre esta enfermedad para poder solventar con eficacia los problemas podológicos que presenten estos pacientes.

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Los resultados del presente estudio han demostrado la importancia de la anamnesis y la exploración clínica del pie en este tipo de pacientes, incidiendo en los síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar antecedentes familiares de la enfermedad y en la procedencia del paciente de una zona endémica.

Es importante señalar la escasez de síntomas neurológicos en el pie de un sujeto de nuestra investigación. No existe bibliografía al respecto, debido a esto no podemos comparar los resultados con otros estudios similares. Sabemos que el reparto unificado de los apoyos plantares pueden prevenir mayores complicaciones, sobre todo a nivel trófico; el tratamiento ortopodológico probablemente mejore la calidad de vida de este tipo de pacientes.

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Como uno de los síntomas clínicos de esta enfermedad es la atrofia del tríceps sural, consideramos interesante plantear líneas de investigación en el futuro dirigidas hacia este tema, aplicar un tratamiento rehabilitador adecuado a los sujetos con la flexión dorsal del tobillo síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar y valorar en el tiempo si pueden recuperar amplitud de movimiento de la TPA.

El podólogo puede ofrecer distintas herramientas terapéuticas para mejorar la salud del pie de estos enfermos, puede prevenir posibles enfermedades que pudieran manifestarse en el trascurso de la enfermedad y derivar al paciente al especialista oportuno. Los autores no presentan conflictos de interés relevantes con el presente artículo.

ISSN: Artículo anterior Artículo siguiente. Artículo original. Descriptive analysis of different podological aspects in patients with amyloid familiar polyneuropathy: A case series.

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Descargar PDF. María José López Rubiano.

Enfermedad de Andrade: Polineuropatía Amiloidótica Familiar

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Tabla 2. Tabla 3. Tabla 4. Introducción La polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina, también conocida como enfermedad de Corino Andrade, es una amiloidosis hereditaria autosómica dominante producida por mutaciones en el gen de la proteína transtiretina. Pacientes y métodos Se realizó un trabajo de campo preliminar a un grupo de 12 sujetos afectados por polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina naturales de Valverde del Camino Huelva.

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Se aplicó un protocolo de exploración podológica síntomas de diabetes de polineuropatía amiloide familiar se valoraron diferentes aspectos relacionados con dicha enfermedad. El reflejo aquileo estaba ausente en un gran porcentaje de individuos, así como disminuida la flexión dorsal del tobillo. Discusión La variabilidad clínica de la enfermedad indica la pertinencia de un abordaje multidisciplinar, en el cual el podólogo puede ser determinante en la detección precoz y el tratamiento de las distintas afecciones.

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Palabras clave:. Enfermedad de Andrade. Introduction Transthyretin family amyloid polyneuropathy also known as Corino Andrade's disease is an autosomal dominant inherited amyloidosis produced by mutations in the Transthyretin protein gene.

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The objective of the present study is to observe the most frequent podiatric disorders that suffer the individuals of this study based on the neuropathy that they suffer, as well as, to evaluate the role of the podiatrist in this condition.

Patients and methods Preliminary fieldwork was carried out on a group of 12 individuals affected by natural transthyretin family amyloid polyneuropathy from Valverde del Camino Huelva.

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A podological examination protocol was applied and different aspects related to this disease were evaluated. Achilles reflex was absent in a large percentage of individuals, as well as decreased dorsiflexion.

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Discussion The clinical variability of the disease indicates the relevance of a multidisciplinary approach, in which podiatrists can be key in the early detection and treatment of this condition. Andrade's disease.

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Polineuropatía amiloidótica familiar o enfermedad de Corino Andrade. La Med. Type i familial amyloidotic polyneuropathy.

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